Uluslararası Brain dergisinde yayımlanan yeni araştırma, zorlu nöbetlere ve anormal his ve davranışlara neden olabilen işlev kaybı varyantlarına sahip UNC13B genini tanımlıyor. Çin'in güneyindeki Guangdong eyaletinde bulunan Guangzhou Tıp Üniversitesi İkinci Bağlı Hastanesi liderliğindeki bir araştırma ekibi, gen tarama yöntemlerini kullanarak 446 kısmi epilepsili vaka içinde sekiz birbiriyle ilişkisiz ailede yeni UNC13B varyantları buldu.
Araştırmacılara göre, kısmi epilepsinin bazı hastalarda travma, enfeksiyon, bağışıklık anormallikleri veya neoplazma gibi değişken nedenleri olabilse de çoğu durumda epilepsinin nedeni önceden bilinmiyordu. Araştırmaya liderlik eden Liao Weiping, çalışmadaki analizlerin UNC13B varyantlarına sahip tüm hastaların tedaviden olumlu sonuç aldığını, bunun da gen varyantlarının neden olduğu kısmi epilepsinin antiepileptik tedavi ile klinik olarak yönetilebileceğini gösterdiğini söyledi. Liao, kısmi epilepsinin genetik nedenleri bu keşfe kadar belirlenemediğinden, bu bulgunun bilim insanlarına epilepsinin kökenini ve gelişimini anlamaları için yeni fikirler sağlayabileceğini de sözlerine ekledi.
