LOS ANGELES, 31 Mart (Xinhua) -- İnsan Genom Projesi ile ilk taslak insan genom dizisinin üretilmesinden yirmi yıl sonra, bilim insanları bir insan genomunun ilk eksiksiz ve boşluksuz dizisini yayınladı.
Bulgular Perşembe günü Science dergisindeki altı makalede yayınlandı. Araştırmacılara göre, insan DNA'sındaki yaklaşık 3 milyar harfin eksiksiz, boşluksuz bir dizisine sahip olmak, insan genomik varyasyonunun tam spektrumunu ve genetiğin belirli hastalıklara etkilerini anlamak açısından kritik önem taşıyor.
Çalışma, bir insan genomunun ilk kez tam olarak birleşik halini oluşturmak için açık, topluluk temelli bir girişim olan Telomere to Telomere (T2T) konsorsiyumundan araştırma ekibi tarafından yapıldı. Ekip, Santa Cruz'daki Kaliforniya Üniversitesi ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) ve Seattle'da bulunan Washington Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından yönetildi.
NHGRI'ye göre, artık tamamlanmış bulunan insan genom dizisi, insan genomik varyasyonuna, bir başka deyişle insanların DNA'sının nasıl farklılaştığına dair kapsamlı bir görüş oluşturmayı amaçlayan çalışmalar için özellikle değerli olacak.
NHGRI Direktörü Eric Green, "Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, inanılmaz bir bilimsel başarı anlamına geliyor. Bu çalışma ayrıntılı DNA tasarımımızın ilk kapsamlı görünümünü sağlıyor" dedi. Green, "Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çabayı ve insan hastalıklarına yönelik genetik çalışmaları güçlendirecek" dedi.